澳门女子在武汉成功换心重获新生

9月22日，来自澳门的罕见心肌病患者陈女士在武汉大学中南医院康复出院。此前，她因终末期心力衰竭，连平躺入睡都难以做到。经过刘金平教授团队实施的心脏移植手术，她成功获得新生。

陈女士居住在澳门，从事销售行业，与丈夫共同育有一子。孩子幼年时被确诊为罕见遗传性心肌病——Danon病，并最终接受了心脏移植。2021年，陈女士开始感到劳累后胸闷、气促，想到孩子发病时的情形，她专程前往广东进行检查，不幸被确诊为同一种疾病。

此后，陈女士先后在广东、上海多家医院接受药物治疗，但疗效不理想。最近一年，她出现严重腹胀、食欲不振、双腿水肿，甚至无法平躺入睡。今年7月，病情突然加重，持续咳嗽多日不见好转。通过病友推荐，她来到武汉大学中南医院，向刘金平团队寻求帮助。

入院时，陈女士精神状态很差，心脏明显扩大，心率偏快且心律不齐，二尖瓣从轻度关闭不全发展为重度关闭不全，同时伴有心房颤动、频发室性早搏等严重心律失常。结合病史和基因检测结果，她被确诊为Danon病导致的扩张型心肌病、难治性心力衰竭，已进入终末期，单纯依靠药物已无法控制病情。

心血管外科移植专业组负责人蔡杰表示，心脏移植是目前最有效的治疗手段。刘金平团队立即组织多学科会诊，确认患者符合心脏移植标准。考虑到陈女士异地就医的不便，团队多次与家属沟通，详细说明手术方案及风险，并给予心理支持。原本一直抗拒手术的陈女士终于鼓起勇气，决定配合治疗。

一个多月后，陈女士等到了合适的供体。手术由刘金平、蔡杰团队主刀，过程顺利，心脏复跳情况良好。术后她转入监护病房，医护团队24小时密切监测，精细调整免疫抑制方案和心功能支持治疗。她恢复得很快，术后第二天便在护士搀扶下下床活动。经过精心护理，各项指标稳定，顺利出院。

蔡杰介绍，Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要累及心脏、骨骼肌和视网膜等多个器官系统。男性患者症状往往更严重，多在儿童或青少年时期就出现明显表现；女性患者症状相对较轻，发病时间也较晚，部分人可能没有明显临床表现。该病目前尚无根治办法，心脏移植是终末期患者最有效的治疗选择。年轻人如出现不明原因的心肌病，应警惕遗传性罕见病的可能，尽早进行基因检测；对于药物难以控制的终末期患者，心脏移植是延续生命、改善生活质量的重要途径。