产后失明失聪女子坦言不后悔生娃 罕见病家族的坚强人生

9月18日，湖南益阳的易女士为姐姐庆祝了32岁生日。亲友团聚、佳肴满桌，但这一天对这个家庭而言，还有着更深的含义——姐姐是一名产后失明失聪的罕见病患者。

先天性神经纤维瘤是一种基因突变引发的遗传性神经皮肤综合征，通常表现为皮肤和神经系统等部位出现良性肿瘤或异常增生。该病目前无法根治，只能控制并发症。2023年9月，这一病种被列入《第二批罕见病目录》。易女士家中有三人罹患此病：她自己、父亲和姐姐。

易女士在社交平台分享了姐姐的经历后，引发了大量关注与争议。有网友质疑姐姐在明知患有罕见病的情况下仍选择生育，但易女士澄清，姐姐怀孕前并不清楚病情会恶化到这种程度。怀孕六个月时，产检发现脑部有肿瘤，医生曾告知基础风险，但没人预料到后果会如此严重。

易女士强调，姐姐的病症并非怀孕直接造成，产后失明失聪也绝非家人所愿。姐姐和孩子都是受害者，这场悲剧中没有谁是有过错的一方。

尽管身体每况愈下，易女士的姐姐仍然坚强地面对生活。她靠手心写字与家人交流，且从未对生育的决定感到后悔。不到两岁的侄儿已经懂得照顾妈妈，会牵着她去晒太阳，帮她挪开路上的障碍物。姐夫也始终陪伴在妻子身旁，一家人彼此支撑。

易女士一家七口住在益阳，成员包括智力仅相当于七岁的叔叔、父母、姐姐、姐夫和侄儿。全家的经济来源主要靠母亲摆摊和姐夫打工，父亲则从事竹艺手工以补贴家用。当地村委会也对这个家庭给予了关心和帮助。

易女士去年被确诊为先天性神经纤维瘤2型，之后发现姐姐和父亲患的也是同一种病。虽然目前尚无根治手段，但全家人情绪平稳，积极面对生活。他们期盼相关药物的研发能够取得突破，获得有效治疗。值得庆幸的是，侄儿的健康未受到疾病影响。

关于先天性神经纤维瘤的患病情况，我国目前没有全国性登记，官方也未公布确诊总人数。根据2019年北京天坛医院刘丕楠团队义诊报告的估算，国内神经纤维瘤病患者大约有100万人。2025年发布的一项调研报告显示，NF1型成年患者的平均确诊时间长达10年。