宁波30多岁职场精英确诊老年痴呆，一家三代9人携带显性基因

阿尔茨海默病在许多人眼中是老年人特有的“糊涂病”，被视为衰老过程中的自然现象。然而事实上，这种疾病也可能在青壮年时期悄然袭来，让正值事业高峰的人突然出现失忆和性格巨变。

宁波泰康脑科医院神经内科主任医师郝延磊曾接诊过一例非常典型的特殊病例。曾女士（化姓）当时三十多岁，是职场中的精英，做生意精明能干。然而某天开始，她仿佛换了一个人：记忆力急剧衰退，刚说完的话马上就忘，甚至性格大变，频繁与家人发生争吵，判若两人。

更让人吃惊的是，郝延磊在问诊过程中随口问了一句“家里还有谁像你这样”，竟由此揭开了一个被阿尔茨海默病笼罩的家族。

据曾女士讲述，她的表哥比她年长三岁，也出现了相同的“糊涂”表现。更令人痛心的是，家族中有多位长辈在四十多岁时便早早去世。

郝延磊下定决心追查到底。他邀请北京专家一同会诊，对曾女士家族进行了基因检测。结果发现，该家族携带一种名为“早老素”的致病基因——从爷爷辈到父辈，再到曾女士这一代，二十多名家族成员中有九人携带该基因，呈现显性遗传模式。

之后通过脑脊液检查，最终确诊为：家族性早发型阿尔茨海默病。曾女士、表哥及其他患病亲属，均受这一基因影响。

“很多人认为阿尔茨海默病只找上老人，这是最大的误区。”郝延磊主任解释说，大众所熟悉的是老年散发型阿尔茨海默病，而家族性早发型阿尔茨海默病则截然不同，它由基因因素引起，65岁之前就可能发病，三四十岁出现症状在临床上虽属罕见，但确实存在，并且发病更早、进展更快、危害更严重。

多年过去，曾女士和她的表哥都已离世。“因为当时没有针对基因或针对阿尔茨海默病的药物。”郝延磊略带遗憾地说，如今阿尔茨海默病已经有了针对性药物。目前宁波泰康脑科医院已有五十余名患者正在使用两款清除Aβ蛋白（β-淀粉样蛋白）的药物，能够有效控制病情、延缓疾病进展。

这些“预警信号”别忽视

今年9月是中国脑健康月，9月16日是中国脑健康日。宁波泰康脑科医院神经医学中心启动了“守护大脑健康”主题科普行动，聚焦阿尔茨海默病、帕金森病、肌少症三大老年高发问题，帮助大家将健康防线前移到早期阶段。

郝延磊特别提醒：除了阿尔茨海默病之外，手脚僵硬发抖（帕金森）、浑身乏力易摔（肌少症），都是大脑与机体发出的早期预警信号。很多人把记性变差、浑身乏力、手脚发抖简单归结为“年纪大了正常现象”，却不知道这些可能是大脑发出的求救信号！

记忆与思维改变

短期记性明显变差：反复忘记近期发生的事情，刚说过的话、刚放下的东西转眼就忘，反复询问同一个问题；

处理事情吃力：原本熟悉的算账、买菜、规划事务变得困难，熟悉的家务操作也做不好了；

语言表达异常：想说的词找不到，说话断断续续，听不懂别人简单的对话；

定向能力下降：分不清时间、季节，在熟悉的环境中迷路，认不出熟悉的亲友；

判断力变差：容易轻信骗局、做出不合常理的决定。

性格、情绪与行为改变

性情突变：原本温和的人突然变得多疑、猜忌、易怒、暴躁，或变得淡漠、不爱说话；

行为反常：捡拾无用废品、乱花钱、作息颠倒；

持续情绪低落、悲观：对什么都提不起劲，需警惕老年抑郁（假性痴呆）；

出现幻觉：看到不存在的人、小动物，或听到不存在的声音。

肢体、运动改变

走路变化：步态变慢、小碎步、走路不稳像踩棉花，容易无故摔倒；

肢体抖动、僵硬：静止时手抖、肢体僵硬、转身起步费劲；

单侧肢体变化：肌肉量减少导致虚弱无力、提重物吃力；

大小便控制变差：来不及如厕、尿失禁。

头部、睡眠与感官改变

头部不适：反复头晕、头昏，频繁头胀头痛，休息后也难以缓解；

睡眠异常：长期失眠、多梦，睡觉打鼾伴随憋气、白天总是犯困嗜睡；

视力突然下降：看东西重影、视野缺损。

急症预警！脑卒中高危信号

口角歪斜、脸不对称；

单侧手脚无力、麻木；

说话含糊、表达或理解困难；

突发剧烈头痛、恶心呕吐；

视物突然模糊、眩晕站不稳。

郝延磊表示，偶尔忘事经提醒能想起来，多为生理性健忘；彻底遗忘且无法通过提醒想起，才是病理信号。轻度认知障碍、脑小血管病等问题，需要抓住早期窗口期进行干预，才能有效延缓认知与运动功能衰退，提高生活质量。