10岁女童突发脑出血查出烟雾病，这种病容易漏诊误诊每年新发约4000例

脑卒中因其高致死率而广为人知，目前国内已建立起规范的诊疗体系，全国卒中中心数量超过2400家，患者能够获得较为有效的救治。

然而，烟雾病作为一种多见于儿童及中青年群体的复杂脑血管疾病，诊疗现状仍不容乐观：临床漏诊和误诊比例偏高、高端脑血管搭桥手术技术难度大、诊疗过程分散且缺少全流程管理。脑血管搭桥手术虽是主要治疗方式，但许多医院并不具备相应的救治能力，导致大量患者辗转多地就医，最终错失最佳治疗窗口。

9月17日，广州医科大学附属第二医院（简称“广医二院”）挂牌成立了华南地区首个烟雾病诊疗中心。该中心将神经外科、神经内科、儿科、康复科、麻醉科等多个科室资源进行整合，为患者提供涵盖评估、诊断、治疗、康复及随访的全流程诊疗服务。

烟雾病诊疗中心揭牌仪式（医院供图）

**10岁女孩突发脑出血，确诊烟雾病**

来自佛山的10岁女孩琳琳（化名）在学校吃完早饭后，突然感到手脚无力并倒在地上，左侧肢体无法使力，嘴角也出现歪斜，随后被紧急送往医院。头颅CT检查结果令人担忧：右侧放射冠-丘脑区域出现急性脑出血，出血量约为5.1毫升，血液已破入脑室，脑室系统内也可见积血。

在当地医院观察治疗4天后，琳琳的病情未见好转。琳琳的父亲焦急万分，经熟人推荐将孩子转至广医二院。佟志勇教授团队为琳琳实施了全脑血管造影（DSA）检查，最终确认病因为烟雾病，右侧分期为III期，左侧为IV期。

“烟雾病是一种病因尚不明确的罕见慢性进行性脑血管狭窄或闭塞性疾病。”广医二院烟雾病诊疗中心主任、神经外科副主任佟志勇教授介绍，该病会导致大脑主要供血动脉逐步狭窄甚至完全堵塞，机体为了“自救”会生成大量细小且脆弱的异常血管，这些血管在脑血管造影图像中看起来像一团飘散的烟雾，因此得名。这类异常血管管壁薄、容易破裂，既可能引起脑缺血，也可能导致脑出血，致残和致死风险都很高。

患儿右侧颈内动脉DSA和左侧颈内动脉DSA（受访者供图）

与儿童烟雾病患者通常以脑缺血起病不同，琳琳以脑出血为首发症状，病情更为复杂和凶险。佟志勇教授团队为她设计了手术方案：右侧颞浅动脉顶支-大脑中动脉-颞浅动脉-大脑中动脉序贯双搭桥术，并结合颞肌脑贴敷术。

9月8日，手术按计划进行。儿童脑血管直径仅约0.5毫米，薄如蝉翼，团队在高倍显微镜下使用细如发丝的缝线完成了脑血管序贯双吻合。术中超声多普勒显示：颞叶大脑中动脉血流速度提升15倍，额叶大脑中动脉血流速度提升2倍。脑血流的改善，为这名10岁患儿脑神经网络的发育以及抑制脑血管病复发奠定了血供基础。

术后，琳琳恢复情况良好，状态与术前相当，左侧肢体肌力维持在康复后的四级水平，已能自行下地行走。按照治疗计划，右侧搭桥术后将间隔一个月，再为琳琳进行左侧搭桥手术，分步完成双侧脑血管的血运重建。

术后琳琳躺在病床上摆弄心爱的公仔（39健康网摄）

**好发于儿童和中青年，漏诊误诊率高**

尽管烟雾病的发病率不如脑卒中那样高，但实际诊疗需求并不小。从流行病学数据来看，我国烟雾病年发病率为1.14/10万。以广东省12859万常住人口计算，全省每年新增患者约1400人；广东及周边省份每年新增病例大约4000例。

佟志勇教授指出，烟雾病的发病呈现明显的双高峰特征，5-10岁和30-40岁为高发年龄段。但儿童和中青年这两个高发群体所面临的疾病风险有所不同：儿童患者由于代偿能力不足，容易出现脑缺血，影响智力和身体发育；成年患者则因血管破裂或动脉瘤形成，更易发生脑出血，严重时可能危及生命。

琳琳的父亲在采访中介绍，孩子此次发病主要表现为手脚无力，连走路都走不了。此前也曾出现过类似情况，孩子头痛并伴有手麻、脚麻，当地医生开了口服药物，服药后症状消失，没想到这次竟如此凶险。同时他表示，“从来没听说过烟雾病，完全不了解。”

佟志勇教授提醒，日常生活中如果出现不明原因的说话含糊、反复晕厥、肢体频繁无力等情况，应高度警惕烟雾病的可能性。特别是儿童在运动后或吃热面条、吹号等过度换气情况下出现症状，经休息后能缓解，也可能是脑血管收缩诱发的缺血前兆，家长应高度关注。这类症状容易被误认为是疲劳，建议尽早前往具备脑血管专科能力的儿科或神经外科就诊。

长期以来，烟雾病在诊断和治疗方面都存在较大难度，误诊率和漏诊率均较高。他解释说，与常见病的诊疗思路不同，烟雾病属于排除性诊断，需要排除放疗史、颅内炎症、风湿免疫疾病、脑肿瘤等具有类似造影表现的疾病；同时儿童发病早、起病隐匿，儿科中熟悉神经系统疾病的专科医生相对匮乏，导致诊断难度较大。

**序贯双搭桥，为大脑建“双车道供血高速路”**

目前，烟雾病尚无有效的治疗药物，脑血管搭桥手术是主要治疗手段。在广医二院神经外科，每周开展4台脑血管搭桥手术，其中3/4为烟雾病的脑血管搭桥。

脑血管搭桥技术自1972年开始应用于烟雾病治疗，并不断迭代发展，在国内逐渐形成四大流派。广医二院的“脑血管序贯双搭桥技术”正是其中之一。该技术已入选广东省“名医绝技”名录（全省仅10项），是广州市临床高新技术，也是华南地区脑血管外科领域的标志性技术。

佟志勇教授开展脑血管序贯双搭桥技术（受访者供图）

佟志勇教授形象地解释道：“脑血管序贯双搭桥技术，相当于用一根颞浅动脉，同时为大脑中动脉和大脑前动脉两根核心血管搭建起‘双车道供血高速路’，一次手术即可实现双区域供血改善。”与传统单搭桥手术相比，序贯双搭桥技术覆盖范围更广、灌注更充分，再结合颞肌脑贴敷术，可通过多种途径提升脑部血供保障，临床疗效显著。

“以往颞浅动脉与大脑中动脉的搭桥，主要关注患者的语言功能和肢体肌力感觉，而我们对传统脑血管搭桥技术进行了创新，更加关注额叶这一涉及智力及高级情感功能的区域。”他表示，新技术能为患者提供更多血流补充，尤其是儿童正处于脑组织发育期，有助于儿童神经网络成熟，再发生脑梗死或脑出血的风险也会降低。目前已在部分手术病例中观察到，术后儿童在情感、计算力、绘画能力、表达能力方面均有一定提升。

佟志勇教授透露，基于此前在全国18个省市的烟雾病会诊经验，计划面向各地医疗中心组织涵盖外科、麻醉、康复及儿科等科室的烟雾病多项救治技术推广培训，建立全面的烟雾病专科联盟，帮助更多医院提升救治能力。

**诊疗中心“一站式”服务，让患者少走弯路**

广医二院在两年前已建立儿童烟雾病多学科诊疗（MDT）团队，此次借鉴卒中中心的成功模式，进一步成立了烟雾病诊疗中心。

与传统的“分段式”诊疗模式不同，烟雾病诊疗中心以患者为中心，整合神经外科、神经内科、儿科、康复科、麻醉科、手术室等多个科室，打造覆盖全生命周期的规范化诊疗。从高危人群筛查、精准脑血流与代谢评估、个体化治疗方案制定，到术后重症监护与康复、长期随访，中心为患者提供“一站式”个体化管理，患者无需多次挂号、多科辗转。

广医二院神经外科病区（39健康网摄）

佟志勇教授表示：“很多烟雾病患者辗转好几家医院才确诊，错过了最佳手术时机，这是最让人痛心的。诊疗中心成立后，我们希望用规范化的全流程诊疗，让每一位患者都能少走弯路，获得有质量、有温度的诊疗服务。”

为更多患者拨开疾病“迷雾”，中心将重点攻关烟雾病发病机制、新型脑血流重建术式改良、儿童烟雾病远期预后评估、脑血管搭桥术后血流动力学演变等前沿领域。同时，中心将积极组织和参与国内外学术交流、科研合作与医学教育培训，推动建立烟雾病诊疗专科联盟，推进国际诊疗服务。