立法听证会罕见病患者代表激动落泪 期盼新法规带来新希望

在省人大常委会召开的罕见病防治条例（草案）立法听证会上，成骨不全症患者王爽作为罕见病患者代表发表了意见。她坦言，能够参与此次听证会让她倍感激动。王爽指出，山东在罕见病的诊疗和保障方面始终处于全国前列，在国家尚未制定相关专项法律的背景下，山东率先开展立法工作，对罕见病患者而言无疑是一大利好，也让他们感到更加安心。

王爽回忆道，二十多年前，罕见病鲜为人知，关注者更是寥寥。当时她被确诊后，既无药可用，也不认识其他病友，一度以为这是不治之症。而如今，省级层面即将出台专门针对罕见病防治的法规，她还能作为患者代表参与其中、发出声音，这让她充满了期待。

在听证会召开之前，法学专业出身的王爽对条例草案进行了认真研究。她认为，草案已初步构建了基本医保、商业保险与社会救助相结合的保障框架，体现了多层次保障的思路。她建议，条例草案应在药品保障和长期照护支持等方面进一步细化，例如为需要长期照护的罕见病患者提供家庭照护指导、心理支持及康复服务等综合性支持，从而减轻患者家庭的负担。

罕见病防治工作的核心涵盖病有所医、医有所药、药有所保。在预防方面，条例草案也提出了相应的制度建设。听证会上，与会者围绕罕见病预防和筛查服务体系的可操作性及补充完善内容进行了讨论，并就如何发挥诊疗协作网内医疗机构的辐射带动作用等问题展开了交流。

胶州市妇幼保健院儿内科主任王洪建提出，应建立机制，将筛查服务与患者的复查、随访有效衔接，以确保早筛查、早治疗。淄博市妇幼保健院党委书记宋占帅则强调了孕前筛查的重要性，并建议加强高风险人群的识别，建立转诊机制。

省罕见疾病防治协会副秘书长栾静指出，患者面临的主要困境在于不知该前往何处诊断和就近治疗，这反映出基层识别能力不足以及转诊通道不畅的问题。她建议加大对罕见病诊疗协作网络的宣传普及力度，提高公众知晓度，并充分利用国家罕见病治疗协作网平台，实现与高水平医疗资源的有效衔接。同时，还应关注患者的长期随访、用药及心理支持。

听证会上，来自山东大学齐鲁医院、省立医院等医疗机构，以及省市有关政府部门和企业的工作人员也围绕听证事项发表了意见和建议。