女子旅游高反查出致命罕见病，意外发现体内隐患

人生如戏，杭州60岁的王阿姨对此深有感触。去年9月，她与家人前往四川旅游，在海拔超过4000米的景点游玩时，突然感到头晕、胸闷，伴有恶心呕吐，甚至面部和手脚出现麻木。家人以为是高原反应，立即送她到当地医院就诊，但症状未见明显好转。于是，一家人决定中止行程，飞回杭州，直奔浙大一院庆春院区急诊科。当时，王阿姨胸闷严重，甚至无法平躺。

在急诊科，陆远强主任带领的专家团队为王阿姨进行了对症治疗，并完善了相关检查。检查结果显示，她出现了呼吸性碱中毒等内环境紊乱以及心肌损害等问题。冠脉CTA检查排除了冠心病，但高原反应通常不会造成如此严重的后果。因此，医生们继续深入排查心肌损害的原因。

在心脏B超检查中，孙终霞医生发现王阿姨的心衰并非普通的心肌肥厚，而是一种罕见的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。通过“斑点追踪成像”检查，结果同样显示出明显的ATTR-CM特征。随后，王阿姨被转入心血管内科病房接受进一步诊治。李军副主任医师在详细问诊后了解到，王阿姨近年来经常出现不明原因的胸闷、头晕，但一直以为是年纪大了或劳累所致。

李军解释，ATTR-CM是一种罕见心肌病，体内某种蛋白质发生“变质”，形成不可溶解的纤维状物质，沉积在心肌细胞间隙，使心脏变得僵硬、失去弹性，最终导致心力衰竭。为明确诊断，心血管内科专家团队联合核医学科，采用血清免疫球蛋白、核素、基因检测等多种手段进行筛查。最终，王阿姨被确诊为基因突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。

正是这种疾病，导致王阿姨近两年反复胸闷、头晕。在高原缺氧环境下，心脏负担进一步加重，对于心脏功能不佳的人而言更是雪上加霜。虽然该病目前无法治愈，但通过早期精准诊断，并配合针对性药物治疗，病情可以得到良好控制。经过一段时间的治疗，王阿姨的症状明显改善，各项指标逐渐趋于稳定。一年过去，她的病情始终控制良好。

专家提醒，一旦出现持续或反复的心慌、气喘、胸闷等症状，应尽早就医筛查。若被诊断为不明原因的心衰，或普通心衰治疗效果不理想，建议尽早前往具备复杂心肌疾病诊疗能力的医院做进一步检查，明确病因。越早诊断、越早干预，预后越好。